特定基因突变促进心血管疾病发展

《自然心血管研究》发表的一项新研究显示，来自西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心(CNIC)的研究小组与美国研究机构合作，证明p53基因的获得性突变会促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。

P53被称为基因组的守护者，它通过调节各种细胞功能来响应细胞应激，从而帮助维持细胞中遗传物质的完整性。一个成年人每天产生几十万个血细胞。虽然这是必不可少的，但这一过程不可避免地促进了负责这一生产的祖细胞突变的出现。血细胞中获得性p53基因突变的存在增加了各种癌症的风险，包括血液癌症。研究证明，p53突变也加速了动脉粥样硬化的发展。

CNIC与斯坦福大学、麻省总医院和范德堡大学合作，分析了超过5万人的血细胞测序数据。研究发现，获得性p53突变的携带者患冠心病和外周动脉疾病的风险更高，这与已确定的心血管危险因素如高血压或血胆固醇升高无关。

基于这些结果，CNIC大学的科学家在动脉粥样硬化的动物模型中进行了功能研究，他们引入了具有p53突变的细胞。结果表明，具有这些突变的小鼠患心血管疾病的速度更快，主要是因为动脉壁免疫细胞的增殖速度异常增加。

研究人员表示，这种人类观察和动物实验研究的结合提供了确凿的证据，证明这些突变增加了心血管疾病的风险。这些发现“拓宽了我们关于血细胞突变的获得如何被用作心血管风险因素的知识”。

研究人员强调，不同基因的突变通过不同的机制导致心血管疾病。未来，这可以用于设计针对不同突变的个性化预防策略。